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Breast cancer mutations may not help predict outcomes in Jewish women
Breast cancer mutations may not help predict outcomes in Jewish women 根据发表于《新英格兰医学杂志》的一篇报道:有遗传性乳腺癌基因BRCA1 和BRCA2 突变的犹太妇女与那些没有基因突变的人相比,生存率相同。 乳腺癌是犹太妇女死亡的一个头号原因。在这一人群中,每年有将近4千妇女被诊断为乳腺癌,其中28%的人是50岁之前就诊断出乳腺癌。很大一部分为遗传性乳腺癌患者。 BRCA1 和BRCA2 基因突变在犹太妇女中很常见。BRCA1相关性乳腺癌常常发生于年轻妇女,一向认为预后很差。然而,研究者们还不清楚基因突变是如何影响乳腺癌患者的生存率的。 在目前的研究中,研究者们回顾了1700多名犹太妇女的乳腺癌活检资料,并且分析了BRCA 1 H和BRCA2 基因突变的出现。在那些50岁之前发生乳腺癌的妇女中,基因突变率为18%,. 在那些50岁以后诊断出乳腺癌的妇女中,基因突变率仅为7%。10年生存率在两组中相似。 基于这些发现,进行广泛的基因筛查来预测生存率受到质疑。然而,由于有BRCA突变的人有患双侧乳腺癌和肿瘤复发的高度危险性,当决定对乳腺癌患者进行治疗时,检测这一基因突变仍然十分重要。
 
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